IVF NEWS

Κάθε καρκίνος πυροδοτείται από μεταλλάξεις σε γονίδια. Ωστόσο, μόνο το 5 έως 10 τοις εκατό των καρκίνων είναι στην πραγματικότητα κληρονομικοί. Η κληρονομικότητα μπορεί μερικές φορές να φαίνεται ότι είναι ο λόγος για έναν καρκίνο, ειδικά όταν οι ίδιοι τύποι καρκίνου εμφανίζονται σε οικογένειες. Ωστόσο, είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι το γεγονός ότι υπάρχουν περισσότερες από μία περιπτώσεις καρκίνου στην ίδια οικογένεια, δεν σημαίνει απαραίτητα ότι πρόκειται για σύνδρομο οικογενειακού καρκίνου.

Τι σημαίνει όμως, να ανήκει κάποιος στην κατηγορία υψηλού κληρονομικού κινδύνου;

Αν και όλοι μας διατρέχουμε σε κάποιο βαθμό, τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, για κάποιους ανθρώπους ο κίνδυνος αυτός είναι πολύ μεγαλύτερος και μάλιστα, έχουν αυξημένες πιθανότητες να νοσήσουν σε νεότερη από τη συνηθισμένη ηλικία, εξαιτίας μετάλλαξης (βλάβης) των γονιδίων που έχουν κληρονομήσει. Περισσότερα από 50 γονίδια μπορεί να ευθύνονται για αυτά τα σύνδρομα κληρονομικής προδιάθεσης.

Σύνδρομο οικογενειακού καρκίνου

Η περίπτωση των κληρονομικών γενετικών μεταλλάξεων αναφέρεται και ως σύνδρομο οικογενειακού καρκίνου και στην ουσία πρόκειται για έναν τύπο κληρονομικής διαταραχής. Αυτό σημαίνει ότι τα μέλη μιας οικογένειας διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων τύπων καρκίνου.

Σε γενικές γραμμές μπορούμε να πούμε ότι μιλάμε για σύνδρομο οικογενειακού καρκίνου όταν:

• Ο ίδιος τύπος καρκίνου εμφανίζεται σε περισσότερα από ένα μέλη μιας οικογένειας
• Ο καρκίνος εμφανίζεται σε μικρότερη ηλικία από το συνηθισμένο (για παράδειγμα, καρκίνος του μαστού σε μια γυναίκα 20 ετών)
• Περισσότεροι από ένας τύποι καρκίνου αναπτύσσονται στο ίδιο άτομο (μια γυναίκα με καρκίνο του μαστού και καρκίνο των ωοθηκών)
• Καρκίνος που εμφανίζονται και στα δύο όργανα (όπως και στους δύο νεφρούς ή και στους δύο μαστούς)
• Ο καρκίνος εμφανίζεται σε πολλές γενιές της ίδιας οικογένειας

Παραδείγματα συνδρόμου οικογενειακού καρκίνου

Σύνδρομο Κληρονομικού Καρκίνου Μαστού και Ωοθηκών (Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome – HBOC): Οφείλεται σε παθολογικές μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA 1 & BRCA 2. Γυναίκες-φορείς παθολογικών μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA 1 & BRCA 2 έχουν πιθανότητα μεγαλύτερη από 70% να εμφανίσουν καρκίνο μαστού στη διάρκεια της ζωής τους και μάλιστα σε νέες ηλικίες (30-50 ετών).

Σύνδρομο Lynch: Το σύνδρομο Lynch σχετίζεται με μεταλλάξεις γονιδίων που συμμετέχουν στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του γενετικού υλικού του κυττάρου Αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο του παχέος εντέρου, του ενδομητρίου, άλλων καρκίνων του πεπτικού και ωοθηκών. Σύνδρομο Οικογενούς Αδενωματώδους Πολυποδιάσης (Familial Adenomatous Polyposis syndrome – FAP): Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (Familial Adenomatous Polyposis – FAP) χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση εκατοντάδων έως και χιλιάδων πολυπόδων στο παχύ έντερο του ασθενούς. Τα άτομα που έχουν αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν πολύποδες στο έντερό τους, συχνά από πολύ μικρή ηλικία, και είναι σχεδόν βέβαιο ότι θα αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου κάποια στιγμή στη ζωή τους (συνήθως σε νεότερη ηλικία).

Σύνδρομο Li-Fraumeni: Το σύνδρομο Li-Fraumeni (LFS) είναι ένα κληρονομούμενο σύνδρομο καρκίνου, το οποίο χαρακτηρίζεται από τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης σαρκώματος μαλακών μορίων, οστεοσαρκώματος, προ-εμμηνοπαυσιακού καρκίνου του μαστού, όγκων του εγκεφάλου καθώς και καρκινώματος του φλοιού των επινεφριδίων (ACC).

Ο βασικός τρόπος για να γνωρίζει κανείς αν υπάρχει περίπτωση να ανήκει σε κατηγορία υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση κληρονομικής μορφής καρκίνου είναι να εξετάσει το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό του, δηλαδή συγγενείς εξ αίματος που διαγνώστηκαν με καρκίνο, ηλικία διάγνωσης, τύπος καρκίνου και τωρινή ηλικία (ή ηλικία που απεβίωσαν).